Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh ung thư máu nguy hiểm, thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính. Vậy bệnh đa hồng cầu nguyên phát có triệu chứng gì để nhận biết? Cùng trung tâm thuốc tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

1 Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh gì?

Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh lý huyết học thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính, tên tiếng anh là myeloproliferative diseases - MPDs. Đây là bệnh ung thư máu mạn tính nguy hiểm và thời gian tiến triển bệnh khá nhanh. 

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát thường do đột biến gen JAK2 V617F hoặc gen JAK2 exon 12. Số lượng hồng cầu tăng lên làm tăng nguy cơ xuất hiện các cơn đột quỵ, ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát cũng khởi phát với các triệu chứng không mấy đặc trưng như chóng mặt, đau đầu, cao huyết áp,... Do đó, thường làm xét nghiệm phân tích tế bào máu mới phát hiện được gen mang bệnh và chẩn đoán chính xác bệnh. ^[1] 

2 Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát

2.1 Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát không đặc trưng, do đó người bệnh thường khó nhận biết bệnh. Tuy nhiên, nếu thấy các bất thường trong cơ thể, đặc biệt là các dấu hiệu liệt kê dưới đây. Bạn cần đi khám sớm và kịp thời để phát hiện bệnh sớm hơn. Các dấu hiệu đó là: 

Đau đầu, chóng mặt, đau thắt ngực, cao huyết áp, kèm theo đau nhói tê bì đầu ngón tay, ngón chân. 

Rối loạn thị lực, nhìn kém, suy giảm thị lực. 

Xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, nặng hơn là xuất huyết tiêu hoá. Biến chứng tắc mạch gây nên các cơn đột quỵ. 

Lách to (khoảng 75% người bệnh có triệu chứng này), có thể có nhồi máu lách. 

Gan to (30% người bệnh có gan to).

Biểu hiện ngứa gặp trên 40% người bệnh. 

Nóng bừng mặt. 

Hội chứng đau bụng: đau do viêm loét dạ dày (nguyên nhân do tăng tiết histamine và tăng tiết acid)

Trường hợp bệnh nặng: thiếu máu, tăng tiểu cầu, xơ tủy, nguy cơ chuyển sang bệnh lơ xê mi cấp. 

2.2 Cận lâm sàng

Dựa vào các triệu chứng bệnh kể trên, cùng các xét nghiệm cận lâm sàng dưới đây giúp chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát: 

Công thức máu. 

Xét nghiệm hàm lượng Sắt huyết thanh, Ferritin, Erythropoietin huyết thanh.

Nồng độ lipid máu.

Tìm gen đột biến JAK2 V617F, đột biến JAK2 exon 12 nếu người bệnh xét nghiệm JAK2 V617F âm tính.

Tủy đồ, sinh thiết tủy xương. 

2.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát của WHO 2008

Tiêu chuẩn chính để chẩn đoán đó là dựa vào công thức máu: 

Nồng độ Hb > 185 G/L (đối với nam), Hb > 165 G/L (đối với nữ) hoặc Hb > 170 G/L ở nam, Hb> 150 G/L ở nữ.

Trong trường bệnh nhân không dùng các chế phẩm chứa sắt để điều trị bệnh, tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào có đột biến JAK2V617F.

Tiêu chuẩn phụ: 

Có sự tăng sinh 3 dòng tế bào tủy.

Nồng độ Erythropoietin huyết thanh giảm.

Khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu có tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi

Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi:

Có cả 2 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ.

Hoặc tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ.

2.4 Chẩn đoán phân biệt

đa hồng cầu nguyên phát cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (Myeloproliferative neoplasms - MPNs), bao gồm: 

Bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát.

Bệnh xơ tủy vô căn.

Bệnh lơ xê mi kinh bạch cầu hạt trung tình.

Bệnh lơ xê mi kinh bạch cầu hạt ưa acid.

Bệnh hội chứng tăng bạch cầu hạt ưa acid.

Bệnh tế bào mast (Mast cell disease).

MPNs khác, không xếp loại.

Ngoài ra, cần phân biệt với các tình trạng bệnh lý khác cũng gây tăng hồng cầu (tăng hồng cầu thứ phát). 

3 Điều trị đa hồng cầu nguyên phát

3.1 Nhóm nguy cơ huyết khối

Cần phân loại tình trạng bệnh theo nhóm nguy cơ huyết khối để lựa chọn điều trị và theo dõi nguy cơ biến chứng tắc mạch:

Nhóm nguy cơ cao: những người bệnh trên 60 tuổi, có tiền sử bị huyết khối, hoặc kết quả xét nghiệm số lượng tiểu cầu > 1.500 G/L. 

Nguy cơ thấp: là những người dưới 60 tuổi, không có tiền sử bị huyết khối và kết quả xét nghiệm số lượng tiểu cầu < 1.500G/L.

3.2 Phác đồ điều trị

3.2.1 Nguyên điều trị chung

Điều trị tích cực cho bệnh nhân phòng ngừa các yếu tố nguy cơ tim mạch.

Rút máu duy trì lượng hematocrit dưới 0,45.

Dùng Aspirin liều từ 75 - 100 mg/ngày (thuốc gây viêm loét dạ dày, không dùng khi bệnh nhân có chống chỉ định).

Thuốc giảm tế bào: liều dùng tùy thuộc vào chỉ định của bác sĩ, có sự khác nhau giữa từng nhóm nguy cơ. 

3.2.2 Một số điều trị cụ thể

Người bệnh dưới 40 tuổi, không có triệu chứng: tiến hành rút máu đơn thuần (cần duy trì lượng hematocrit dưới 0,45).

Hydroxyurea: chỉ định cho bệnh nhân có tiền sử tắc mạch hoặc xuất huyết, người tuổi cao hoặc những người phải rút máu quá nhiều mới đạt hiệu quả điều trị.

Interferon-alpha: chỉ định dùng cho phụ nữ mang  thai, người bệnh không dung nạp hydroxyurea.

Người bệnh trên 65 tuổi: Có thể điều trị bằng phospho phóng xạ. 

Điều trị hỗ trợ và dự phòng biến chứng tắc mạch: dùng Aspirin.

Điều trị hỗ trợ bổ sung sắt do rút máu nhiều lần có tình trạng thiếu sắt.

Đa hồng cầu nguyên phát có tiên lượng tương đối tốt, thời gian sống của người bệnh có thể kéo dài nếu được điều trị sớm và phù hợp. Nguyên nhân chủ yếu gây tử vong là do biến chứng tắc mạch, gây đột quỵ, hoặc bị chuyển thành bệnh lơ xê mi cấp. ^[2] 

Tài liệu tham khảo