Tứ chứng Fallot: định nghĩa, cách phát hiện và điều trị

Trungtamthuoc.com - Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những rủi ro khó lường. Cùng tìm hiểu về Tứ chứng Fallot qua bài viết sau đây. 

1 Tứ chứng Fallot là bệnh gì?

Tứ chứng Fallot là một trong những rối loạn tim bẩm sinh phổ biến nhất. Tứ chứng Fallot bao gồm:

• Thông liên thất.
• Hẹp van động mạch phổi.
• Dày thất phải.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất. ^[1] 

Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân không điều trị đạt 50% vào năm 6 tuổi, nhưng trong thời đại phẫu thuật tim càng trở nên phổ biến và phát triển, trẻ em mắc bệnh ở mức độ nhẹ nếu phẫu thuật thành công có thể sống lâu dài với chất lượng cuộc sống tuyệt vời.

2 Nguyên nhân gây bệnh tứ chứng Fallot

Ở phần lớn trẻ em, nguyên nhân gây tứ chứng Fallot chưa được xác định rõ ràng. Căn bệnh này xảy ra khi thai nhi còn ở trong bụng mẹ. Một số yếu tố nguy cơ được phỏng đoán như sau:

• Dinh dưỡng của người mẹ trong thời kỳ mang thai.
• Rối loạn di truyền.
• Trong quá trình mang thai người mẹ bị nhiễm virus...

Chứng bệnh có thể được thấy phổ biến hơn ở trẻ em có hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge. Một số trẻ có thể có các khuyết tật tim khác đồng thời với tứ chứng Fallot. ^[2] 

3 Tứ chứng Fallot ảnh hưởng đến tim và trẻ như thế nào?

3.1 Tứ chứng Fallot ảnh hưởng đến tim

Thông thường, thất trái có vai trò tống máu đi các cơ quan, và thất phải tống máu vào phổi. Ở trẻ tứ chứng Fallot, máu có thể đi qua vách liên thất từ tâm thất phải tới tâm thất trái và đi vào động mạch. Hẹp phễu động mạch phổi làm giảm lượng máu thất phải bơm lên phổi, gây thiếu oxy cung cấp đến các cơ quan gây nên các dấu hiệu điển hình như tím tái, khó thở,..

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị ung thư phế quản không triệu chứng thường có biểu hiện tím tái. Lý do là máu không có oxy được tống đi đến các cơ quan trong cơ thể thông qua vách liên thất thay vì bơm vào phổi.

3.2 Các biến chứng của tứ chứng Fallot

Nhiễm trùng màng trong của tim hoặc van tim do vi khuẩn là biến chứng phổ biến. 

Những người mắc tứ chứng Fallot nếu không điều trị kịp sẽ dẫn đến tử vong hoặc tàn tật khi trưởng thành sớm.

4 Trẻ với tứ chứng Fallot có những triệu chứng gì?

Các đặc điểm lâm sàng của tứ chứng Fallot liên quan trực tiếp đến mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật trên tim, cụ thể:

Khó ăn.

Chậm lớn.

Da xanh tím khi khóc hoặc cho ăn.

Khó thở theo mức độ, thường xấu đi theo độ tuổi.

Hầu hết trẻ sơ sinh nhỏ hơn bình thường.

Môi và đầu chi thường xanh tái khi sinh ra. ^[3] 

5 Chẩn đoán bệnh tứ chứng Fallot

Khi có những dấu hiệu trên, cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa tim mạch. Bác sỹ có thể chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot dựa trên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng sau:

5.1 Khám thực thể

Tím, thở nhanh và ngón tay dùi trống mức độ khác nhau ở trẻ lớn.

Thất phải đập dọc bờ trái xương ức và rung miu tâm thu phần giữa và trên bờ trái xương ức thường nghe được trong khoảng 50% trường hợp.

Tiếng click tống máu xuất phát từ động mạch chủ. Tiếng thổi tâm thu dạng tống máu lớn có thể nghe ở một phần ba giữa và trên xương ức. 

Trong các trường hợp trẻ không tím tái: có thể nghe được tiếng thổi tâm thu dài do máu đi qua lỗ thông liên thất và hẹp phễu.

5.2 Cận lâm sàng

Giảm yếu tố đông máu.

Số tiểu cầu thấp.

Giảm yếu tố đông máu.

Thời gian prothrombin và đông máu kéo dài.

- Kết quả về máu động mạch (ABG): Oxy bão hòa khác nhau, tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn máu lên phổi, pH và pCO2 có thể là bình thường.

- Chẩn đoán hình ảnh bao gồm:

Siêu âm tim: Siêu âm Doppler, các giải phẫu học mạch vành. Ở nhiều bệnh viện, siêu âm tim là nghiên cứu chẩn đoán duy nhất được sử dụng trước khi phẫu thuật.

Chụp X quang ngực:

• Tim có kích thước bình thường hoặc nhỏ hơn bình thường và giảm tuần hoàn mạch máu phổi.
• Vị trí thân động mạch phổi bị lõm vào kèm với mỏm tim hếch lên tạo thành tim có hình chiếc ủng (coeur en sabot).
• Giãn nhĩ phải (25%) và quai động mạch chủ lệch phải (25%).

- Chụp cộng hưởng từ (MRI).

6 Phác đồ điều trị tứ chứng Fallot 

6.1 Điều trị cơn tím cấp

Nhận biết và điều trị cơn tím tái để có cách đối phó kịp thời khi cơn xảy ra. Cụ thể, đặt bé nằm trên vai của mẹ đầu gối của trẻ sơ sinh ép gối vào ngực; điều này tạo ra hiệu quả làm dịu, làm giảm hệ thống hồi phục tĩnh mạch và tăng sức đề kháng mạch máu.

Tiêm dưới da hoặc tiêm bắp morphine sulfate liều 0,2 mg/kg có tác dụng an thần, ức chế trung tâm hô hấp và triệt tiêu tình trạng tăng thông khí (và do vậy cắt đứt vòng luẩn quẩn).

Có thể cho trẻ thở oxy nhưng thường thì biện pháp này không có tác dụng lên bão hòa oxy máu.

Điều trị nhiễm toan bằng sodium bicarbonate (NaHCO3) liều 1 mEq/kg đường tĩnh mạch. Có thể lặp lại liều trên sau 10 đến 15 phút. NaHCO3 làm giảm tác dụng kích thích trung tâm hô hấp của tình trạng nhiễm toan.

Quy trình cấp cứu khi bị cơn tím cấp: 

• Giữ trẻ ở tư thế gối ép vào ngực và giữ nằm yên không bị kích thích.
• Tiến hành cho trẻ thở oxy qua mặt nạ có túi dự trữ với lưu lượng 6-10 lít/phút.
• Tiêm bắp hoặc tiêm dưới da Morphin 0,1 mg/kg, hoặc cũng có thể tiến hành tiêm tĩnh mạch chậm Diazepam 0,1-0,4mg/kg.
• Khi mức Hct trên 60%, truyền dịch điện giải cho trẻ.
• Khi cơn tím nặng và kéo dài, tiêm tĩnh mạch Bicarbonate natri 0,5-1 mEq/kg.
• Nếu thất bại với các biện pháp trên, trẻ sẽ được chỉ định sử dụng Propranolol bằng cách tiêm tĩnh mạch chậm với liều 0,05-0,1mg/kg (tổng liều không vượt quá 1mg). Tổng liều được pha trong 10 ml dịch và > 50% bolus tiêm mạch. Liều còn lại tiêm mạch chậm trong vòng 5 đến 10 phút nếu liều đầu chưa hiệu quả.

6.2 Điều trị dự phòng

Bổ sung Sắt nguyên tố 10 mg mỗi ngày để làm tăng nồng độ hemoglobine trung bình của hồng cầu (MCHC), tăng khả năng chuyên chở oxy của hồng cầu.

Propranolol : 1-4mg/kg/ngày, chia 2 - 3 lần, uống (không hiệu quả trong trường hợp không lỗ van động mạch phổi).

Giữ ống động mạch mở bằng prostaglandin E1 (0,05-0,2|jg/kg/phút) ở thời kỳ sơ sinh cho đến lúc phẫu thuật.

Chăm sóc răng miệng, điều trị các ổ nhiễm trùng (nếu có).

6.3 Điều trị ngoại khoa

Hầu hết trẻ sơ sinh có tứ chứng Fallot đều cần có can thiệp ngoại khoa. Phẫu thuật tốt nhất nên được thực hiện khi trẻ từ 12 tháng tuổi trở lên.

Tạm thời: tạo shunt chủ - phổi trong trường hợp không hoặc chưa cho phép làm phẫu thuật triệt để ngay.

Tài liệu tham khảo