Chẩn đoán trước sinh: mục đích và các bước tiến hành

Trungtamthuoc.com - Sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi là điều đặc biệt được các ông bố bà mẹ quan tâm. Vì vậy, chẩn đoán trước sinh là một bước rất quan trọng để đảm bảo thai nhi vẫn đang phát triển bình thường. Vậy chẩn đoán trước sinh để làm gì? Thực hiện như thế nào? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu ngay qua bài viết dưới đây!

1 Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh là việc bà bầu thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để phát hiện sớm các biểu hiện bất thường ở thai nhi. Thông qua chẩn đoán trước sinh, gia đình sẽ được bác sĩ tư vấn về tình trạng sức khỏe của thai nhi và đưa ra các hướng giải quyết tốt nhất để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của trẻ và sức khỏe của thai phụ.

Mục đích của một loạt các bước chẩn đoán trước sinh là để:

• Phát hiện ra tình trạng dị tật bẩm sinh của thai nhi từ sớm. Từ đó có hướng giải quyết kết thúc sớm thai kì để giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền hay giảm thiểu trí tuệ.
• Dự đoán được một số khuyết tật có thể sửa chữa được sau khi sinh như sứt môi, chẻ vòm,... để tư vấn và chuẩn bị tâm lý cho phụ huynh.

2 Các bước tiến hành chẩn đoán trước sinh

Việc chẩn đoán trước sinh được tiến hành theo từng giai đoạn thai kì. Các thời gian quan trọng và những xét nghiệm thai phụ cần tiến hành như sau:

2.1 Khám thai lần đầu tiên khi có tim thai

Tim thai thường xuất hiện vào tuần thứ 6. Khi đó, bà bầu nên làm các xét nghiệm để kiểm tra sức khỏe của bản thân cùng với nguy cơ có thể mắc phải ở thai nhi. Các thao tác cần thực hiện đó là:

• Tổng phân tích máu, nhóm máu.
• Xét nghiệm chỉ số đường huyết.
• Xét nghiệm các các bệnh có thể lây truyền từ mẹ sang con.
• Kiểm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng huyết đồ của cha mẹ.

2.2 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vào 3 tháng đầu

Vào tuần thứ 11 đến trước 14 tuần thai, phụ nữ mang thai nên đi siêu âm đo độ mờ gáy. Kết hợp độ mờ gáy với tuổi sản phụ và Double test để đánh giá nguy cơ trẻ bị Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. 

Những đối tượng có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.

Siêu âm trong giai đoạn này cũng sẽ phát hiện được các dị tật thai nhi nặng như vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ, thiếu chi,... Khi đó bác sĩ sẽ khuyên thai phụ kết thúc thai kì.

2.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa

Vào tuần thứ 14 đến 21, nếu không được chẩn đoán và sàng lọc vào 3 tháng đầu, sản phụ nên làm test Triple để kiểm soát nguy cơ thai nhi bị Down, Trisomy 18 hay khuyết tật ống thần kinh.

Vào tuần thứ 21 đến 24, sản phụ sẽ được siêu âm khảo sát hình thái học. Những đối tượng có nguy cơ cao nên xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán các bệnh về gen di truyền. Với các dị tật bẩm sinh nặng nề gần như không thể chữa khỏi sau sinh, thai phụ sẽ được tư vấn để chấm dứt thai kì.

2.4 Chẩn đoán trước sinh 3 tháng cuối

Vào 3 tháng cuối thai kì, việc siêu âm giúp chẩn đoán sự chậm tăng trưởng của thai nhi so với tuổi thai. Ngoài ra, nó sẽ giúp xác định trước các nguy cơ có thể gặp phải khi sản phụ lâm bồn do dây rốn quấn cổ thai nhi, sản phụ có nhau tiền đạo, nhau cài răng lược,...^[1]

3 Sinh thiết gai nhau/chọc ối khảo sát rối loạn nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền

3.1 Sàng lọc quý 1

Với phụ nữ khám thai sớm ở 3 tháng đầu thai kì, sau khi siêu âm, nếu kết quả sàng lọc phối hợp theo FMF >1/250 thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối.

3.2 Sàng lọc quý 2

Với những phụ nữ khám thai ở tuổi thai muộn hơn (14-21 tuần). Nếu có nguy cơ cao bị hội chứng Down kết hợp tuổi với Triple test >1/250 sẽ được chỉ định chọc ối.

Nếu nguy cơ <1/350 được chỉ định khám thai định kì và siêu âm ở tuổi thai 20-22 tuần. Nếu có dấu hiệu bất thường trên siêu âm, nguy cơ bao đầu sẽ được hiệu chỉnh theo tỉ số nguy cơ ở bảng 1 và bảng 2. Kết quả cuối cùng >1/250 sẽ có chỉ định chọc ối.

Nếu kết quả siêu âm bình thường, nguy cơ giảm đi ⅓ so với ban đầu.

3.3 Sản phụ khám thai sau 21 tuần

Với độ tuổi thai ngày sản phụ sẽ không được chỉ định làm Triple test. Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mang thai của người mẹ.

Nguy cơ sẽ được hiệu chỉnh theo kết quả siêu âm.

Kết quả siêu âm bình thường thì nguy cơ giảm 1/3.

Kết quả siêu âm bất thường thì nguy cơ tăng theo tỉ lệ như bang 1 và 2.

3.4 Những trường hợp đặc biệt cần chọc ối/sinh thiết gai nhau

Người bố hoặc mẹ có rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể.

Người mẹ có tiền sử sinh con bị Thalassemia.

Khi xét nghiệm huyết đồ có nghi ngờ bị Thalassemia.

Làm theo yêu cầu của người mang thai và gia đình.^[2]

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp thêm kiến thức bổ ích giúp chị em đang chuẩn bị hoặc đang mang thai biết mình cần đi thăm khám thai nhi vào thời gian nào là tốt nhất để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Tài liệu tham khảo