Các triệu chứng lâm sàng và điều trị bệnh động kinh

Trungtamthuoc.com - Bệnh động kinh - một bệnh rối loạn mạn tính trên thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột, quá mức, đồng thời của các neuron thần kinh.

1 Tổng quan về động kinh

1.1 Bệnh động kinh là gì?

Bệnh động kinh là sự rối loạn thần kinh trung ương đặc trưng bởi các cơn co giật được tạo ra do các neuron thần kinh phóng điện đột ngột, quá mức và đồng thời cùng một lúc.

Các đặc tính của bệnh động kinh bao gồm: xuất hiện từng cơn ngắn, kéo dài khoảng từ vài giây cho đến 1 phút. Các cơn có tính định hình, cơn sau giống cơn trước và thường xảy ra đột ngột khiến bệnh nhân không kịp đề phòng. Ở những bệnh nhân bị động kinh, mất ý thức là biểu hiện phổ biến và thường thấy trên lâm sàng.^[1]

Đến năm 2015, khoảng 39 triệu người bị bệnh động kinh, trong đó khoảng 80% là ở các nước đang phát triển. Vào năm 2015 có khoảng 125.000 người tử vong do căn bệnh này, tăng từ 112.000 người chết vào năm 1990.

Sự phát triển của bệnh liên quan nhiều đến người già và trẻ sơ sinh. Khoảng 5-10% người sẽ có một cơn động kinh không có triệu chứng ở tuổi 80 và khả năng bị động kinh lần hai là 40 - 50%.

1.2 Cơ chế bệnh sinh của bệnh động kinh

Cơ chế chính xác của động kinh chưa rõ ràng. Hoạt động của não bộ được điều chỉnh bởi các yếu tố khác nhau cả trong neuron và môi trường tế bào. Các yếu tố bên trong tế bào thần kinh bao gồm loại, số lượng và sự phân bố của các kênh ion, thay đổi các thụ thể và sự thay đổi của biểu hiện gen. Các yếu tố xung quanh neuron bao gồm nồng độ ion, độ dẻo khớp thần kinh và điều hoà sự cố bởi các tế bào thần kinh.

Khiếm khuyết cuối cùng trong động kinh có thể là do sự giảm ngưỡng khử cực màng neuron, ví dụ giảm điện thế khử. Điều này có thể là do sự mất cân bằng về nồng độ các chất dẫn truyền trung gian thần kinh, ví dụ như giảm nồng độ một chất dẫn truyền ức chế (GABA, glutamate). Bởi vì các chất ức chế đóng vai trò sinh lý như thúc đẩy hấp thu Clo vào neuron bằng cách sử dụng bơm điện ly Clorid của màng tế bào, dẫn đến tăng điện thế và ổn định màng.

2 Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng động kinh: một cơn động kinh đơn độc có thể xuất hiện trên bất cứ ai nếu não có kích thích. Đây chỉ là một tai biến hay triệu chứng của một rối loạn chức năng não tạm thời. Các tác nhân có thể là thuốc, nhiễm trùng não hoặc viêm não, tăng áp lực nội sọ, chấn thương sọ não, ánh sáng mạnh hay các rối loạn chuyển hóa như: mất cân bằng đường huyết, hạ calci huyết, rối loạn PH hoặc áp suất thẩm thấu máu, thiếu Pyridoxin.

Bệnh động kinh có nhiều nguyên nhân gây ra, liên quan đến cả yếu tố di truyền và các yếu tố bên ngoài tác động vào.

Dị tật bẩm sinh và các sang chấn thời kì chưa sinh: những tổn thương loại này gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Bệnh động kinh có thể do sự khiếm khuyết của một số gen hoặc sự tương tác của các gen với môi trường. Hầu hết các gen ảnh hưởng đến các kênh ion, trực tiếp hoặc gián tiếp. Chúng bao gồm các gen cho các kênh ion, các enzyme, GABA, và thụ thể protein G.

Các bất thường về cấu trúc ở não: u não, các tổn thương sau tai biến mạch máu não như: dị dạng mạch máu não, xuất huyết dưới màng não, teo não…

Chấn thương sọ não.

Nhiễm khuẩn: động kinh có thể xảy ra do nhiễm khuẩn cấp, trong đó hay gặp sau viêm màng não, viêm não do vi khuẩn hoặc virus, giang mai thần kinh…

Ở người nghiện rượu thì bỏ rượu cũng có thể gây động kinh.

Các nguy cơ khác bao gồm bệnh Alzheimer, đa xơ cứng, xơ cứng râu, và viêm não tự miễn

Nhiều trường hợp không phát hiện được nguyên nhân và không có bất thường thần kinh nào được phát hiện. Những trường hợp này gọi là động kinh nguyên phát hay bệnh động kinh.^[2]

3 Triệu chứng

3.1 Triệu chứng lâm sàng

Hầu hết các cơn động kinh đều xảy ra bất ngờ, không liên quan gì đến tư thế hoặc công việc đang làm. Đôi khi các kích thích cũng gây ra các cơn rất đặc trưng, ví dụ như khi tiếp xúc với ánh sáng cường độ mạnh, khi tinh thần bị sa sút hay khi stress...

Có thể phân loại động kinh theo các triệu chứng sau:

3.1.1 Động kinh cơn lớn

Đây là thể hay gặp nhất có thể diễn biến theo 5 giai đoạn.

Giai đoạn tiền triệu: không phải mọi bệnh nhân đều biết. Có các triệu chứng không đặc hiệu như đau đầu, thay đổi khí sắc, tâm trạng thờ ơ… có thể gặp ở bệnh nhân trước khi lên cơn vài giờ. Một số bệnh nhân có triệu chứng báo trước đặc hiệu hơn như cảm thấy ngứa hay ngửi thấy mùi lạ, đau vùng thượng vị, xuất hiện vài giây hoặc vài phút trước khi lên cơn, đó cũng chính là một phần của cơn động kinh.

Giai đoạn tiếp theo là co cứng: Trong giai đoạn này bệnh nhân bị co thắt nhiều nhóm cơ gồm cả cơ vân và cơ trơn, dẫn tới việc bệnh nhân mất thăng bằng và ngã ra. Cơ hô hấp bị co thắt nên la hét ngắn không tự chủ, tím tái. Giai đoạn này thường kéo dài 30 giây đến 1 phút.

Giai đoạn co giật: Giai đoạn này được biểu hiện bằng hàng loạt các cơn co giật kéo dài 2 – 3 phút rồi bệnh nhân đi vào hôn mê sâu. Trong giai đoạn này bệnh nhân mất hết ý thức, có thể có sùi bọt mép, cắn vào môi, lưỡi, đại, tiểu tiện không tự chủ và có thể bị chấn thương.

Cuối cùng là giai đoạn sau cơn: đây là giai đoạn thư giãn với liệt mềm, bệnh nhân trở nên ngơ ngác và dần chìm vào giấc ngủ. Sau vài giờ bệnh nhân tỉnh dậy với các triệu chứng đau đầu, lẫn lộn và đôi khi tím tái. Bệnh nhân thường không nhớ những gì đã xảy ra trước đó.

3.1.2 Cơn động kinh vắng ý thức (động kinh cơn nhỏ)

Đặc trưng bằng rối loạn ý thức, cơn tăng hoặc mất trương lực cơ, cơn thực vật (đái dầm). Các cơn vắng ý thức thường khởi phát và kết thúc đột ngột. Đây là dạng động kinh thường gặp ở trẻ em, dễ nhầm với ngủ gật hay sa sút trong học tập hoặc có thể bị bỏ qua. Các cơn vắng ý thức này từ khi trẻ còn nhỏ và hết vào khoảng 20 tuổi sau đó chuyển thành các cơn toàn thể khác.

3.1.3 Cơn động kinh cục bộ

Triệu chứng có thể giải thích nếu biết chính xác vị trí ổ kích thích. Có rất nhiều thể động kinh cục bộ khác nhau. Mỗi cơn kéo dài chừng vài phút. Động kinh thùy thái dương là hay gặp nhất, chiếm hơn một nửa các trường hợp động kinh cục bộ. Triệu chứng về thần kinh đa dạng, có thể gặp triệu chứng về tâm thần, bao gồm mất ngôn ngữ ( không tìm được từ), rối loạn tinh thần, ảo giác, choáng và ngất.

3.1.4 Cơn động kinh liên tục (trạng thái động kinh)

Cơn động kinh kéo dài không thể tự kết thúc hoặc xảy ra liên tiếp trong những khoảng thời gian ngắn dẫn đến tình trạng không dứt được động kinh. Đây là loại động kinh yêu cầu cần được xử trí tại bệnh viện.

3.2 Xét nghiệm

Điện não đồ (EEG).

Chụp cắt lớp vi tính não và cộng hưởng từ hạt nhân.^[3]

4 Điều trị

4.1 Điều trị không dùng thuốc

Lưu ý chế độ sinh hoạt của bệnh nhân:

• Sinh hoạt điều độ, tránh căng thẳng, đặc biệt chú ý đảm bảo giấc ngủ tốt.
• Tránh những công việc có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân khi lên cơn đột ngột như làm việc ở tầm cao, lái xe. Tuyệt đối không uống rượu.

4.2 Điều trị dùng thuốc.

Thuốc chống động kinh là những thuốc có khả năng loại trừ hoặc làm giảm tần số, mức độ trầm trọng của cơn động kinh và các triệu chứng tâm thần kèm theo cơn động kinh.

Cơ chế tác dụng của thuốc thông qua một số cơ chế:

4.2.1 Ức chế kênh Na+

Một số thuốc như Phenytoin, Carbamazepine, Lamotrigine, Acid valproic.

Cơ chế: khi kênh Na+ mở, sự khử cực màng bắt đầu và xuất hiện điện thế hoạt động. Sau đó, kênh Na+ tự động đóng lại và sau một thời gian sẽ được khôi phục trạng thái hoạt động. Trong thời gian này vẫn xuất hiện một dòng điện với điện thế thấp. Khi nghiên cứu điện não của các bệnh nhân đang bị động kinh, người ta nhận thấy các tế bào thần kinh đang ở trạng thái khử cực và phóng điện với tần số cao. Một số thuốc đã ngăn chặn hiện tượng này bằng cách làm chậm sự hồi phục của kênh Na+ trở về trạng thái hoạt động.

Thường được lựa chọn trong điều trị động kinh cục bộ và động kinh cơn lớn.

4.2.2 Ức chế kênh Ca2+

Ca2+ cũng có vai trò quan trọng trong khử cực màng tế bào. Phân tích điện não đồ trên những bệnh nhân động kinh cơn vắng cho thấy sự xuất hiện của những sóng nhọn với tần suất 3 lần/giây. Các sóng này có liên quan đến hoạt động của kênh Ca2+ loại T.

Một số thuốc như Ethosuximide, Trimethadione, Acid valproic ức chế kênh Ca2+ loại T do đó có tác dụng trong điều trị động kinh cơn vắng.

4.2.3 Tăng hoạt tính GABA

GABA là chất dẫn truyền thần kinh loại ức chế. Khi GABA gắn vào receptor của nó thì kênh Cl- mở ra, Cl- đi vào trong tế bào gây hiện tượng ưu cực hóa. Cơ chế tăng hoạt tính GABA:

Ức chế GABA – transaminase, như Vigabatrin, Acid valproic.

Hoạt hóa receptor GABAA hậu synap như Phenobarbital, Benzodiazepine.

Tác dụng vào receptor tiền synap tăng giải phóng GABA như Gabapentin.

Tài liệu tham khảo