Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) có nguy hiểm không? Triệu chứng và thuốc điều trị

Trungtamthuoc.com -  Bệnh Wilson là bệnh lý di truyền do rối loạn chuyển hóa đồng gây tích tụ quá mức đồng dẫn đến những tổn thương trên nhiều cơ quan trong cơ thể, thậm chí tử vong. Hãy cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu về bệnh Wilson trong bài viết dưới đây.

1 Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson hay còn gọi là rối loạn chuyển hoá đồng, là một bệnh rối loạn di truyền khi cơ thể không thể thải trừ đồng, gây tích tụ nhiều trong não, gan, cơ quan quan trọng của cơ thể. Bệnh Wilson có tỷ lệ gặp khoảng 1/30.000 người trên toàn thế giới, tại nước ta đây là 1 trong 9 bệnh di truyền phổ biến nhất. Đột tuổi chẩn đoán phát hiện được bệnh Wilson nhiều nhất là khoảng từ 5-35 tuổi với tỷ lệ ngang nhau ở cả nam và nữ, tuy nhiên những đối tượng trẻ tuổi hơn hoặc lớn tuổi hơn cũng đã có. ^[1]

Bệnh Wilson là một tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến ở gen protein ATP7B có thể ở bố hoặc mẹ. Bệnh Wilson rất hiếm gặp, các triệu chứng khởi đầu thường liên quan đến gan và não, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị, bệnh sẽ gây tử vong.

2 Bệnh Wilson có nguy hiểm không?

Bệnh Wilson gây ra rối loạn chuyển hoá đồng, khiến chúng tích tụ nhiều trong cơ thể, đặc biệt các cơ quan quan trọng như gan, não khiến cơ thể bị độc tính nghiêm trọng.

Đồng có vai trò trong quá trình phát triển của hệ thần kinh, cơ xương khớp, và Collagen, sắc tố melanin, nhưng cơ thể chỉ cần một lượng đồng nhỏ, còn phần lớn sẽ đào thải nhờ các chất sản xuất tại gan. Ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson, sự đào thải đồng sẽ không diễn ra, lượng đồng hấp thu từ thức ăn tích lũy lâu ngày đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh.

Các nguy cơ chính có thể gặp khi mắc bệnh Wilson như:

• Tổn thương gan: nguy cơ gặp tình trạng xơ gan mạn tính, xơ gan, suy gan xảy ra đột ngột hoặc tiến triển dai dẳng nhiều năm.
• Tổn thương thần kinh và não: các biểu hiện từ nhẹ đến đặc biệt nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến tâm lý và chất lượng cuộc sống người bệnh như run rẩy, suy giảm trí nhớ, co giật, sa sút trí tuệ…
• Tổn thương thận: bệnh gây tổn thương thận dẫn đến xuất hiện sỏi thận, tăng acid trong nước tiểu.
• Các vấn đề tâm lý: như thay đổi tâm trạng, trầm cảm, lo âu ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và tinh thần của bệnh nhân.

===> Xem thêm bài viết: Hội chứng Williams do bất thường NST 7 - Nguyên nhân, triệu chứng

3 Nguyên nhân rối loạn chuyển hoá đồng ở thai nhi

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra sự đột biến gen  ATP7B được truyền từ cha mẹ sang con theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này dẫn đến việc chuyển hoá và thải trừ đồng trong cơ thể không bình thường. ^[2]

3.1 Đột biến gen ATP7B

Gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể số 13, tạo ra được một loại protein ATPase 2 có chức năng vận chuyển đồng đến các cơ quan trong cơ thể và loại bỏ phần đồng dư thừa. Nên khi xảy ra sự đột biến tại các gen này, chức năng vận chuyển bị gián đoạn, không cho sự vận chuyển của Protein ATPase 2 diễn ra bình thường, dẫn đến tích tụ đồng trong gan, não, mắt, thận…

3.2 Bố hoặc mẹ mang gen lặn di truyền

Bệnh Wilson là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là người bệnh nhận 2 bản sao đột biến gen ATP7B từ cả cha và mẹ mới có biểu hiện bệnh. Những trường hợp bố mẹ không bị bệnh nếu chỉ mang 1 gen ATP7B bị đột biến, có thể truyền lại cho thế hệ sau và sinh ra con mắc bệnh này.

Như vậy di truyền và đột biến gen là nguyên nhân gốc gây bệnh Wilson, do đó lối sống và môi trường sống không phải nguyên nhân gây ra bệnh.

4 Triệu chứng của bệnh Wilson là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson biểu hiện tuỳ vào mức độ tích tụ đồng trong cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh Wilson chủ yếu ảnh hưởng đến gan và não, nhưng các cơ quan khác, bao gồm mắt và thận, cũng có thể bị ảnh hưởng. Ngoài quan sát triệu chứng lâm sàng, bệnh cần phải được chẩn đoán thông qua xét nghiệm.

4.1 Triệu chứng liên quan đến gan

Gan thường là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng bởi bệnh Wilson với biểu hiện đầu tiên thường là xơ gan và suy giảm chức năng gan, sau tăng dần lên viêm gan, tổn thương gan, cuối cùng là gan không còn hoạt động (suy gan). ^[3]. 

Các triệu chứng về gan của bệnh Wilson bao gồm: 

• Mệt mỏi
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Mất cảm giác thèm ăn
• Chuột rút cơ bắp
• Vàng da và mắt
• Phù nề ở chân
• Viêm gan cổ chướng
• Các mạch máu giống như mạng nhện trên da 
• Đau hoặc đầy ở vùng bụng trên bên trái do lách to
• Nôn ra máu hoặc phân có hắc ín do giãn tĩnh mạch thực quản

4.2 Dấu hiệu về thần kinh

Khi tích tụ đồng quá nhiều ở não gây ra các hiện tượng nghiêm trọng trên hệ thần kinh, bao gồm:

• Đau nửa đầu
• Mất ngủ
• Mất trí nhớ
• Nói lắp bắp
• Những thay đổi về thị lực
• Các vấn đề về khả năng vận động và mất thăng bằng
• Lo lắng hoặc trầm cảm
• Thay đổi tính cách
• Bệnh Parkinson
• Tâm thần phân liệt

Bên canh đó, khi tình trạng bệnh nhân bị suy gan cấp tính sẽ gây ra thiếu máu tan máu trong đó các tế bào hồng cầu tự vỡ và chết, và sự phá hủy các tế bào này có thể gây ra sự tích tụ nhanh chóng amoniac và các chất độc khác góp phần gây ra bệnh não gan. 

4.3 Triệu chứng vòng Kayser - Fleischer ở mắt

Bệnh Wilson có thể gây ra triệu chứng đặc trưng được gọi là vòng Kayser-Fleisher. Đây là những dải đổi màu xanh nâu, xuất hiện xung quanh giác mạc, phía sau của màng Descemet. Một số bệnh nhân có sự tích tụ đồng tại cùng mạc và thể thủy tinh gây hiện tượng hoa hướng dương ở mắt. Biểu hiện vòng Kayser - Fleischer khá phổ biến, nó xảy ra ở 65% những người mắc bệnh Wilson.

Một số triệu chứng khác

Một số cơ quan cũng bị ảnh hưởng bởi sự tích luỹ đồng, chẳng hạn:

• Thận: Bệnh Wilson có thể gây ra tình trạng mệt mỏi, yếu cơ, lú lẫn, sỏi thận và máu trong nước tiểu do lượng axit dư thừa trong máu.
• Hệ tiêu hóa: người bị Wilson có thể gặp tình trạng đi ngoài phân lỏng, sốt, nôn, cảm thấy chán ăn…
• Hệ xương khớp: người bệnh bị nhuyễn xương, xương dễ gãy, đóng vôi vùng khớp, sụn bào mòn.
• Hệ nội tiết: người bệnh giảm ham muốn do hoạt động sinh dục bị rối loạn.

5 Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?

Do các triệu chứng đa dạng, bệnh Wilson có thể khó chẩn đoán và dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh khác, nếu nghi ngờ mắc bệnh Wilson, quá trình chẩn đoán sẽ bao gồm:

5.1 Khám lâm sàng

Trước khi khám lâm sàng, bác sĩ sẽ thăm hỏi về tiền sử gia đình, các bệnh đang mắc phải để có những chẩn đoán chính xác về sau. Một số hình thức khám lâm sàng như:

• Kiểm tra tổng quát cơ thể bạn
• Nghe âm thanh trong bụng
• Soi mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer 
• Kiểm tra phản xạ của não bộ và khả năng vận động, ghi nhớ của não

5.2 Xét nghiệm

• Xét nghiệm máu, nước tiểu: Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu, để định tính lượng đồng, nồng độ ceruloplasmin - một loại protein mang đồng qua máu. 
• Xét nghiệm di truyền ( xét nghiệm DNA):  Thực hiện xét nghiệm di truyền cho phép phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền, từ đó có đánh giá chính xác nhất, xác định có sự đột biến gen ATP7B hay không. Các xét nghiệm di truyền được sử dụng như tách chiết DNA, PCR tìm đột biến trên từng exon, SSCP, giải trình tự toàn bộ gen ATP7B…Xét nghiệm này rất hữu ích cho gia đình có người nhà bị bệnh Wilson, giúp phát hiện sớm bệnh ở các thành viên khác.

5.3 Xét nghiệm hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) nhằm phát hiện sự tổn thương của tế bào não khi có sự tích tụ đồng.

5.4 Sinh thiết gan

Bệnh Wilson gây tổn thương gan nhiều nhất, nên trong một số trường hợp bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết gan để tìm ra các dấu hiệu thương tổn và đo nồng độ đồng ở tế bào gan. Để tiến hành sinh thiết người bệnh cần nhịn ăn ít nhất 8 giờ trước đó, và không sử dụng chất độc hại tới gan như thuốc, rượu.

6 Phương pháp và thuốc điều trị 

Không có cách chữa khỏi bệnh Wilson, nhưng bệnh có thể được kiểm soát thành công trong thời gian dài bằng cách dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể và thay đổi chế độ ăn uống thực phẩm chứa nhiều đồng. Trường hợp bị biến chứng nặng có thể cần thiết phải ghép gan.

6.1 Dùng thuốc

Các loại thuốc gọi là chelating có thể giúp thải bớt lượng đồng dư qua nước tiểu. Thông thường khi phát hiện bệnh nhân bị bệnh Wilson thì bác sĩ sẽ bắt đầu với thuốc chelating đến khi triệu chứng được kiểm soát thì sẽ đề nghị liều thuốc thấp hơn nhằm duy trì lượng đồng phù hợp trong cơ thể.

Các thuốc thường gặp cụ thể như:

• Penicillamine (Cupripen, Depend): thuốc này khi uống sẽ tạo phức với đồng ngăn chặn sự hấp thu đồng vào bên trong máu. Tuy nhiên thuốc gây ra nhiều tác dụng phụ ảnh hưởng đến da, thận, tuỷ xương, những biến chứng thần kinh trầm trọng hơn. Thuốc chỉ được lựa chọn khi các thuốc khác bệnh nhân không đáp ứng hoặc mẫn cảm.
• Trientine (Syprine): có cơ chế hoạt động tương tự Penicillamine, tạo phức chelat với đồng để hạn chế hấp thu vào cơ thể, nhưng ít gây tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên cần thận trọng khi sử dụng thuốc này vì có thể làm nặng thêm tình trạng về thần kinh của bệnh Wilson.
• Kẽm acetat:  thuốc ngăn cản đồng hấp thu vào cơ thể từ thực phẩm ăn uống hàng ngày nhằm duy trì mức đồng an toàn trong cơ thể.Thuốc gây ít tác dụng phụ hơn các thuốc khác, chủ yếu tác động lên hệ tiêu hoá gây đau dạ dày. 

Xem tất cả ảnh

Emzinc 20mg

Liên hệCòn hàng

Công ty đăng ký	Emcure Pharmaceuticals Ltd
Số đăng ký	VN-11864-11
Dạng bào chế	Viên nén
Quy cách đóng gói	Hộp 10 vỉ x 10 viên
Mã sản phẩm	aa5372

Số lượng

MUA NGAYThêm giỏ hàng

6.2 Ghép gan

Ghép gan là chỉ định cần thiết với bệnh nhân có sự tổn thương gan quá nặng. Bệnh nhân sẽ được bác sĩ loại bỏ những phần gan nhiễm độc nặng, đã chết và thay thế bằng lá gan khoẻ mạnh phù hợp. Ghép gan đem lại hiệu quả cao nhưng tốn kém chi phí và phải tìm được người hiến tặng.

6.3 Thay đổi chế độ ăn uống

Thay đổi chế độ ăn uống đảm bảo tránh tiêu thụ đồng quá nhiều cũng hỗ trợ trong quá tình điều trị bệnh Wilson. Các thực phẩm giàu đồng như động vật có vỏ, bơ, đậu phộng, sô cô la đen, các loại hạt… ngoài ra các thực phẩm chức năng chứa đồng như vitamin tổng hợp, hỗ trợ bổ xương khớp, nên cần thay thế.

7 Phòng ngừa biến chứng bệnh Wilson

Bệnh Wilson do di truyền nên không thể phòng tránh, tuy nhiên một số biện pháp sau sẽ hỗ trợ hạn chế những tiến triển của bệnh:

• Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm sàng lọc: việc phát hiện sớm đột biến gen ATP7B có thể giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh, để có biện pháp can thiệp kịp thời.
• Duy trì thói quen sinh hoạt hợp lý: tránh ăn những thực phẩm chứa nhiều đồng như hải sản, gan động vật, nấm, socola, các loại hạt nhằm kiểm soát lượng đông tốt hơn.
• Tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ, dùng thuốc đúng liều, đúng thời gian, không tự ý bỏ thuốc khi không gặp các triệu chứng của bệnh.
• Có lối sống tích cực, hạn chế căng thẳng, giữ tinh thần lạc quan, vì tầm lý ảnh hưởng rất lớn trong điều trị bệnh Wilson.
• Theo dõi định kỳ bệnh Wilson giúp phát hiện sớm các bất thường để điều trị kịp thời.
• Bệnh Wilson làm tổn thương gan nên không uống rượu bia do làm nặng thêm sự tổn thương, gây ra những biến chứng nghiêm trọng.

8 Một số câu hỏi thường gặp về bệnh Wilson

8.1 Bệnh Wilson có di truyền không?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, cụ thể bệnh gây ra bởi đột biến trong gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13. Với kiểu đột biến di truyền lặn, người mang gen bệnh có thể không có triệu chứng nếu chỉ nhận 1 bản sao gen đột biến, con cái phải nhận 2 bản sao gen ATP7B bị đột biến từ cả bố và mẹ mới có biểu hiện bệnh.

8.2 Bệnh Wilson có phát hiện bằng xét nghiệm NIPT được không?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN của thai nhi bằng mẫu máu mẹ từ tuần thứ 10 trở đi. Tuy nhiên, NIPT chủ yếu phát hiện tốt các bất thường về số lượng NST, khó phát hiện được đột biến đơn gen trên NST,như đột biến trong gen ATP7B gây bệnh Wilson. Do đó để phát hiện chính xác bệnh này, cần các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn, như giải trình tự gen, xét nghiệm đột biến bằng dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau ở thai nhi. Như vậy gia đình có người bị bệnh Wilson, cần tư vấn di truyền trước sinh. 

8.3 Bệnh Wilson có sinh con được không?

Người mắc Wilson vẫn có thể sinh con bình thường, nhưng cần phải tư vấn di truyền trước sinh hoặc thực hiện xét nghiêm chuyên sâu đảm bảo thai nhi mang gen lặn và có thể phát triển bình thường.

8.4 Bệnh Wilson kiêng ăn gì?

Bệnh nhân Wilson nên tránh các đồ ăn chứa nhiều đồng, chẳng hạn như nấm, các loại hạt, gan bò hay các sản phẩm bổ sung có chứa vitamin tổng hợp hoặc khoáng chất đồng.

9 Kết luận

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự tích tụ quá mức đồng trong cơ thể, từ đó làm tổn thương đến các cơ quan như não, thận, mắt. Các triệu chứng gặp phải có sự khác nhau tùy thuộc vào nồng độ tích luỹ của đồng tại cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh không thể phòng tránh nhưng nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân Wilson có thể sống lâu và khỏe mạnh. Mong rằng bài viết đã chia sẻ những thông tin hữu ích tới bạn đọc.

Tài liệu tham khảo