Bệnh rối loạn đông máu von Willebrand (von-Willebrand Disease)

Trungtamthuoc.com - Bệnh von Willebrand (von Willebrand disease - vWD) là bệnh lí xảy ra do di truyền. Tuy nhiên, triệu chứng bệnh thường chỉ được phát hiện khi bạn chảy máu nhiều mà không cầm được máu như chảy máu mũi thường xuyên, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da,...

1 Bệnh von Willebrand là bệnh gì?

Bệnh von Willebrand (vWD) là bệnh rối loạn đông máu có tính chất di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do sự thiếu hụt của yếu tố Von Willebrand trong máu, đây là một yếu tố giúp kiểm soát quá trình đông máu có vai trò quan trọng trong cơ thể người. 

Von Willebrand là một một glycoprotein. Khi có sự chảy máu xảy ra, yếu tố này giúp kết dính các tiểu cầu lại với nhau, giúp tăng tương tác giữa tiểu cầu với thành mạch, từ đó giúp ngưng chảy máu. Von Willebrand tồn tại trên bề mặt tiểu cầu, tế bào nội mạc và trong huyết tương. Ngoài chức năng kết dính tiểu cầu để làm ngừng chảy máu, yếu tố này còn có vai trò bảo vệ yếu tố VIII (yếu tố làm đông máu).^[1]

Bệnh von Willebrand (von Willebrand disease - vWD) là bệnh lí xảy ra do di truyền. Tuy nhiên, triệu chứng bệnh thường chỉ được phát hiện khi bạn chảy máu nhiều mà không cầm được máu như chảy máu mũi thường xuyên, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da,...

Bệnh von Willebrand có nguy hiểm không? Chảy máu quá nhiều mà không thể kiểm soát có thể gây thiếu máu trầm trọng, thậm chí có thể đe dọa mạng sống.

2 Chẩn đoán bệnh Von Willebrand

2.1 Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng nổi bật là chảy máu và khó cầm được máu. Đa số bệnh nhân bị chảy máu dưới da và niêm mạc, một số ít trường hợp có thể gặp chảy máu cơ, khớp. Các trường hợp chảy máu có thể gặp như: 

• Chảy máu mũi, chảy máu răng miệng thường xuyên. 
• Xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa.^[2]
• Phụ nữ bị rong kinh.
• Chảy máu sau can thiệp, chấn thương, phẫu thuật.
• Nặng hơn là chảy máu cơ, khớp. 

Triệu chứng thiếu máu: hoa mắt, chóng mặt, người mệt mỏi. 

Tiền sử gia đình có người bị chảy máu bất thường. 

Ngoài các triệu chứng trên, để chẩn đoán bệnh von Willebrand cần dựa vào các kết quả cận lâm sàng dưới như: 

• Thời gian máu chảy: kéo dài.
• Cục máu đông không co hoặc co không hoàn toàn. 
• Kết quả ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin: giảm, thời gian có nút tiểu cầu kéo dài. 
• Yếu tố VIII: giảm hoặc bình thường. 
• Định lượng yếu tố von Willabrand (kháng nguyên vWF - Ag, hoạt tính vWF - Act, khả năng gắn của yếu tố von Willebrand với Collagen vWF - CBA): đều giảm. 

2.2 ​Xếp loại vWD

Căn cứ vào sự bất thường về số lượng và chất lượng yếu tố von Willebrand, xếp loại bệnh Von Willerbrand như sau:

Loại 1: Thiếu hụt một phần yếu tố von Willerbrand.

Loại 2: Suy giảm chất lượng yếu tố von Willerbrand.

• Loại 2A: Giảm chức năng kết dính tiểu cầu của yếu tố von Willerbrand với sự thiếu hụt đặc hiệu các multimer trọng lượng phân tử cao.
• Loại 2B: Tăng ái lực với GP1b của tiểu cầu.
• Loại 2M: Giảm chức năng kết dính tiểu cầu của yếu tố von Willerbrand nhưng không thiếu hụt các multimer trọng lượng phân tử cao.
• Loại 2N: Giảm rõ rệt sự gắn kết của yếu tố VIII với yếu tố von Willerbrand.

Loại 3: Thiếu hụt hoàn toàn yếu tố von Willerbrand.

2.3 Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau: 

Với hemophilia A: rối loạn đông máu có chảy máu tái phát nhiều lần do giảm yếu tố VIII. Bệnh cũng do nguyên nhân di truyền, thường gặp người mang gen bệnh là nam giới. Người bệnh có triệu chứng chảy máu ở cơ và khớp, cần thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng đê chẩn đoán phân biệt thêm. 

Với các trường hợp von Willebrand mắc phải không do nguyên nhân di truyền. Thường là bệnh thứ phát sau các bệnh suy giảm hệ miễn dịch như ung thư, bệnh tự miễn, bệnh tăng sinh lympho,...​

3 Điều trị bệnh Von Willebrand

3.1 Nâng nồng độ vWF

DDAVP (Desmopressin): chỉ định điều trị cầm máu cho người bị chảy máu sau các can thiệp nhỏ như nhổ răng (dùng cho người bệnh type 1, 2A, 2M và 2N). Lưu ý không dùng thuốc này cho người bệnh type 2B và type 3. Đường dùng có thể tiêm dưới da hoặc dùng dưới dạng xịt mũi, liều dùng theo chỉ định của bác sĩ. 

Tủa lạnh: dùng với liều 1-2 đơn vị tủa lạnh/ngày, 1 lần/ ngày.

Yếu tố VIII cô đặc có vWF: Một số chế phẩm có chưa yếu tố VIII cô đặc nguồn gốc huyết tương như 8Y, Humate P,... có thể chỉ định cho bệnh nhân bị chảy máu từ trung bình đến nặng hoặc trong trường hợp bệnh nhân cần phẫu thuật. 

3.2 Điều trị hỗ trợ

Tranexamic acid (Biệt dược Transamin): thuốc này được chỉ định khi bệnh nhân có xuất huyết niêm mạc, chống chỉ định trong trường hợp bệnh nhân bị đái máu. Ngoài ra, dung dịch Tranexamic acid 5% dùng cầm máu sau nhổ răng, chảy máu chân răng, chảy máu lợi (cách dùng là ngậm súc họng).

Thuốc tránh thai đường uống chứa estrogen hoặc Progesterone giúp kiểm soát rong kinh.

3.3 Điều trị biến chứng

Thiếu máu do bệnh nhân mất máu nhiều. 

Điều trị các biến chứng khác nếu có.

Tài liệu tham khảo