0 GIỎ
HÀNG
Giỏ hàng đã đặt
Không có sản phẩm nào trong giỏ hàng!
Tổng tiền: 0 ₫ Xem giỏ hàng

NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, ĐIỀU TRỊ BỆNH TO ĐẦU CHI

Lượt xem: 1582Ngày đăng:
https://trungtamthuoc.com/bai-viet/benh-to-dau-chi-acromegaly 27/07/2020 10:00:49 SA
TrungTamThuoc

Người bệnh to đầu chi có thể bị tắc nghẽn đường hô hấp trên do tật lưỡi to, môi dày, phì đại niêm mạc thanh quản và sụn. Nếu tình trạng này tiến triển nặng hơn có thể gây chứng ngưng thở khi ngủ, ngáy nhiều, giọng nói trầm. Bệnh nhân có thể bị hạ đường huyết, giảm oxy máu do ức chế hô hấp trung ương và gù vẹo cột sống.

1 Bệnh to đầu chi là gì?

Bệnh to đầu chi được gọi là acromegaly bao gồm các rối loạn xảy ra khi cơ thể tạo ra quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Được sản xuất chủ yếu ở tuyến yên, GH kiểm soát sự phát triển thể chất của cơ thể. Ở người trưởng thành, quá nhiều hormone này khiến xương, sụn, các cơ quan trong cơ thể và các mô khác tăng kích thước. Những thay đổi phổ biến về ngoại hình đó là tăng kích thước hoặc sưng mũi, tai, tay và chân.

Đây là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ người bệnh nhỏ hơn hoặc bằng 70  trên một triệu và tỷ lệ mắc hàng năm từ 3 đến 4 trường hợp trên một triệu.

2 Nguyên nhân gây bệnh to đầu chi?

Bệnh to đầu chi thường được gây ra bởi một khối u không phải ung thư trong tuyến yên được gọi là u tuyến yên. Khối u tạo ra quá nhiều GH và làm tăng mức độ GH trong máu. Quá nhiều GH cũng làm tăng mức độ của yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 là IGF-1, được sản xuất trong gan cũng thúc đẩy tăng trưởng.

Hiếm khi, bệnh to đầu chi gây ra bởi các khối u sản xuất hormone ở các bộ phận khác của cơ thể. Tăng tiết quá mức GH do khối u tế bào đảo tụy ngoại bào và trung tâm như u dưới đồi, màng đệm hay ngoại biên như các khối u thần kinh.

Bệnh to đầu chi do tăng tiết quá mức hormon tăng trưởng GH.

Bệnh to đầu chi do tăng tiết quá mức hormon tăng trưởng GH.

Acromegaly thường lành tính, khối u đơn dòng do các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (GH), những tế bào bình thường được kích thích bởi hormon giải phóng GH từ vùng dưới đồi và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) từ tổ chức ngoại vi. Hầu hết tác dụng của GH trung gian qua IGF-1 một yếu tố phát triển và biệt hóa được sản xuất từ gan. GH và IGF-1, làm phát triển xương và sụn, làm rối loạn dung nạp glucose, biến đổi chuyển hóa mỡ và protein. Triệu chứng lâm sàng là do tiết quá mức GH và sau đó tăng tổng hợp IGF-1.

Chẩn đoán phân biệt với những nguyên nhân khác gây tăng tiết GH như sử dụng GH từ ngoài, khối u tiết GH ngoài tuyến yên rất ít gặp. Những khối u gia đình của tuyến yên bao gồm ung thư tiết nhiều hormon (multiple endocrine neoplasia), hội chứng McCune-Albright, hội chứng Carney.

Có đến 30% bệnh nhân bị tăng

3 To đầu chi được chẩn đoán như thế nào?

3.1 Triệu chứng của người bệnh to đầu chi

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh to đầu chi thường xuất hiện muộn, dẫn đến chẩn đoán và điều trị chậm trễ. Bệnh nhân có thể đau đầu thoáng qua, có thể đau thường xuyên, đau dữ dội và thường đau ở phía trán và thái dương.

Những thay đổi về ngoại hình bắt nguồn từ sự phát triển của xương và phát triển lớn hơn của mô mềm xuất hiện sớm hơn. Bệnh nhân có những thay đổi trên khuôn mặt như môi và mũi lớn, trùm sọ trước và các đường rạch sọ, hàm dưới phát triển quả mức, dị tật hàm.

Một đặc điểm phổ biến của bệnh đó là các khớp to hơn bình thường nhiều, xảy ra ở khoảng 70% bệnh nhân. Tình trạng này xuất phát từ sự dày lên của mô sụn và mô quanh xương, gây sưng khớp, đau và giảm trương lực. Tiếp theo sau đó bệnh tiến triển làmhẹp không gian khớp, loãng xương và các đặc điểm viêm xương khớp mãn tính.

Triệu chứng của người bệnh to đầu chi.

Triệu chứng của người bệnh to đầu chi.

Da ở mặt, tay và chân dày lên do sự tích tụ của  glycosaminoglycan, cùng với đó là sự dư thừa và phì đại của tuyến bã nhỡn làm da nhờn, mồ hôi nhiều. Đồng thời người bệnh có thể bị tăng sắc tố da khiến da sạm hơn.

Người bệnh to đầu chi có thể bị tắc nghẽn đường hô hấp trên do tật lưỡi to, môi dày, phì đại niêm mạc thanh quản và sụn. Nếu tình trạng này tiến triển nặng hơn có thể gây chứng ngưng thở khi ngủ, ngáy nhiều, giọng nói trầm. Bệnh nhân có thể bị hạ đường huyết, giảm oxy máu do ức chế hô hấp trung ương và gù vẹo cột sống. Ở phổi có thể thấy sự tăng kích thước phế nang, thậm chí trong một số trường hợp bị khí thũng phổi, viêm phế quản.

Nhiều người bệnh to cực có biểu hiện tim mạch là chứng phì đại tâm thất, biểu hiện này xuất hiện sớm. Bệnh nhân có thể bị rối loạn chức năng tâm trương khi nghỉ ngơi hoặc rối loạn thâm thu khi nỗ lực. Nếu bệnh to đầu chi không được kiểm soát, suy tim tâm trương sẽ trầm trọng hơn do mắc kèm với tăng huyết áp, tiểu đường và lão hóa.

Ở những bệnh nhân này khi thăm khám có thể thấy gan và thận cũng to hơn.

Bệnh nhân to đầu chi có thể mắc chứng dị cảm ngoại biên, cảm giác ngoại biên đối xứng, có bệnh lý thần kinh vận động, đau cơ, chuột rút. Hội chứng ống cổ tay phát triển và chèn ép dây thần kinh giữa do phù khớp cổ tay và dây chằng và gân tăng trưởng. Bệnh lồi mắt và tăng nhãn áp góc mở có thể phát triển với chứng phì đại của mô ngoại bào và xung quanh kênh Schlemm.

Tăng prolactin có hoặc không có tình trạng tự tiết sữa có thể gặp ở bệnh nhân này do chèn ép cuống tuyến yên hoặc bài tiết khối u hỗn hợp của GH và PRL. Do ảnh hưởng của sự chèn ép này đến các mô, tuyên khác có thể gây vô kinh, bất lực, suy tuyến thượng thận, bệnh tuyến giáp và bướu cổ.

Kháng insulin và đái tháo đường cũng có thể xảy ra do tác dụng chống insulin của GH. Tăng tiết GH cũng có thể gây suy tuyến sinh dục thứ phát, dẫn đến loãng xương.

Chẩn đoán bệnh to đầu chi như thế nào?

Chẩn đoán bệnh to đầu chi như thế nào?

3.2 Các chỉ số sinh hóa, hình ảnh cận lâm sàng của bệnh to đầu chi

Làm xét nghiệm định lượng nồng độ GH và IGF-1, nếu GH dưới 0,4mcg/l và IGF-1 bình thường thì không phải bệnh to đầu chi.

Nếu 2 chỉ số trên bất thường thì làm nghiệm pháp dung nạp glucose 2 giờ, đường uống rồi định lượng glucose và GH trước và sau khi uống. Sau khi uống xong, trong vòng 2 tiếng đầu tiên, cứ lấy mẫu và xét nghiệm mỗi 30 phút 1 lần. Nếu GH mà giảm xuống dưới 1mcg/L thì cũng loại trừ bệnh to đầu chi.

Chụp X-quang xương và MRI để đánh giá xương và khối u trong bệnh to đầu chi

4 Phương pháp điều trị bệnh to đầu chi

Điều trị nhằm mục đích quản lý khối u và tăng tiết GH để ngăn ngừa bệnh tật và tỷ lệ tử vong trong khi bảo tồn chức năng tuyến yên bình thường. Điều trị bệnh nhân to đầu chi sao cho nồng độ GH dưới 2mcg/L, các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc và xạ trị.

4.1 Điều trị phẫu thuật cho người bệnh to đầu chi

Phẫu thuật hiện đang là phương pháp ưu tiên lựa chọn để điều trị cho hầu hết bệnh nhân. Nồng độ GH huyết thanh được kiểm soát trong vòng một giờ sau khi loại bỏ hoàn toàn khối u tiết GH.

Phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tế bào vi phẫu chuyển gen được sử dụng phổ biến nhất chữa khỏi phần lớn các bệnh nhân có một khối u tiết nhỏ và có mức GH huyết thanh dưới 40 μg/L.

Nhìn chung, khoảng 80% bệnh nhân có u tuyến nhỏ, khoảng 50% những người có khối u lớn hơn 10mm, có nồng độ  IGF-1 huyết thanh bình thường sau cắt bỏ.

Tử vong sau phẫu thuật chuyển gen là rất hiếm và hầu hết các tác dụng phụ chỉ thoáng qua. Tác dụng phụ có thể xảy ra là bệnh đái tháo nhạt, rò rỉ dịch não tủy, xuất huyết và viêm màng não...

4.2 Điều trị bệnh to đầu chi bằng thuốc bằng thuốc

Có thể điều trị bệnh to đầu chi bằng thuốc chứa stomatostatin như octreotide (Sandostatin) và lanreotide (Somatuline). Các thuốc này liên kết với các phân nhóm thụ thể somatostatin II và V, ức chế bài tiết GH.

  • Octreotide tác dụng ngắn được sử dụng với liều ban đầu là 50mcg, tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, 3 lần một ngày. Sau đó tăng lên liều duy trì là 100mcg, cũng dùng 3 lần 1 ngày, mỗi lần dùng không được vượt quá 500mcg.
  • Octreotide tác dụng kéo dài được dùng sau ít nhất 2 tuần sử dụng công thức tác dụng ngắn. Thuốc được dùng với liều ban đầu là 20mg, tiêm bắp trong khoảng thời gian 4 tuần, trong 3 tháng. Sau 3 tháng nếu GH ≤ 1ng/mL, IGF-1 bình thường và các triệu chứng lâm sàng được kiểm soát dùng liều 10mg, tiêm bắp cứ sau 4 tuần. Nếu GH ≤ 2,5 ng/mL và các triệu chứng lâm sàng được kiểm soát thì tiêm bắp 20 mg, cứ sau 4 tuần. Nếu GH  2,5 ng/mL, các triệu chứng lâm sàng không được kiểm soát thì tiêm bắp,  sau mỗi 4 tuần. Liều tối đa của octreotide kéo dài là 40 mg tiêm bắp sau mỗi 4 tuần.

Các phương pháp điều trị bệnh to đầu chi.

Các phương pháp điều trị bệnh to đầu chi.

Điều trị bệnh to đầu chi bằng các chất chủ vận thụ thể dopamine như bromocriptine, cabergoline.

  • Bromocriptine có vai trò bổ trợ trong điều trị bệnh nhân thừa GH không hiệu quả bằng phương pháp phẫu thuật hoặc bệnh nhân điều trị bức xạ. Thuốc được dùng với liều ban đầu từ 1,25 đến 2,5mg, uống mỗi ngày 1 lần vào giờ đi ngủ trong 3 ngày. Tăng dấn liều từ 1,25 đến 2,5mg, cứ mỗi 3 đến 7 ngày cho đến khi đạt được đáp ứng tối ưu, liều duy trì của thuốc là từ 20 đến 30mg mỗi ngày. Liều dùng tối đa của bromocriptine là 100mg mỗi ngày.
  • Cabergoline một chất chủ vận thụ thể dopamine khác, có hiệu quả hơn bromocriptine trong việc giảm nồng độ GH. Thuốc được dùng với liều ban đầu là 0,25mg, tăng 0,25mg hai lần mỗi tuần đến khi 1mg hai lần mỗi tuần.

Pegvisomant kháng thụ thể GH, đã được chứng minh ức chế hiệu quả nồng độ GH và IGF-I ở bệnh nhân bị tăng sắc tố do khối u tuyến yên hoặc tăng tiết GHRH ngoại biên. Ban đầu liều nạp duy nhất là 40mg, sau đó dùng 10mg mỗi ngày 1 lần, bắt đầu ở ngày sau khi dùng liều nạp.  Điều chỉnh liều bằng cách tăng 5 mg trong 4 đến khoảng 6 tuần dựa trên đáp ứng của người bệnh, tối đa mỗi ngày 30mg.

4.3 Điều trị bệnh to đầu chi bằng phương pháp tia xạ

Xạ trị thường được dành riêng cho những bệnh nhân còn khối u dai dẳng sau phẫu thuật hoặc tái phát có khả năng kháng hoặc không dung nạp với điều trị nội khoa.

Bức xạ ngăn chặn sự phát triển thêm của khối u ở hơn 97% bệnh nhân sau phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, việc điều trị bức xạ phải mất nhiều năm để giảm và bình thường hóa mức GH và IGF-I. Khoảng 60% bệnh nhân có nồng độ GH dưới 5 ng/mL 10 năm sau xạ trị.

Phẫu thuật xạ hình bằng dao gamma lập thể để điều trị u tuyến yên tái phát hoặc còn sót lại. Khi kết hợp với phẫu thuật vi phẫu, thường có hiệu quả trong việc kiểm soát sự phát triển của u tuyến yên và tăng tiết hormone. Kết quả điều trị bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm mô học khối u, khối lượng của khối u và liều bức xạ.

Trên đây là các thông tin cơ bản về bệnh to đầu chi, hy vọng giúp bạn nhận biết và có phương pháp điều trị thích hợp.


* SĐT của bạn luôn được bảo mật
* Nhập nếu bạn muốn nhận thông báo phẩn hồi email
Gửi câu hỏi
Hủy
0/ 5 0
5
0%
4
0%
3
0%
2
0%
1
0%
Chia sẻ nhận xét về sản phẩm
Đánh giá và nhận xét
? / 5
Gửi đánh giá

vui lòng chờ tin đang tải lên

Vui lòng đợi xử lý......