Bệnh sarcoid: nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Trungtamthuoc.com - là một căn bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển của các tập hợp nhỏ các tế bào viêm (u hạt) ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể - phổ biến nhất là phổi và các hạch bạch huyết. ^[1] Những u hạt này có thể thay đổi cấu trúc bình thường và có thể là chức năng của (các) cơ quan bị ảnh hưởng. ^[2]

1 Bệnh Sarcoid là gì?

Bệnh sarcoid là bệnh của tổ chức liên kết. Nó đặc trưng bởi sự hình thành các u hạt xuất hiện ở bất kì vị trí nào của cơ thể. Các u hạt này lành tính và thường xuất hiện ở phổi, hạch bạch huyết, mắt và da. Theo thống kê, có khoảng 30 - 50% các trường hợp mắc bệnh Sarcoid có diễn tiến bệnh là tự thoái lui trong vòng 3 năm. Khoảng 30% trường hợp bệnh tiếp tục tiến triển trong 5-10 năm. Khoảng 20% còn lại thì tình trạng bệnh ổn định. Bệnh ít có nguy cơ gây tử vong.

Các triệu chứng của bệnh sarcoid phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng, nhưng thường bao gồm:

• Mụn đỏ trên da.
• Khó thở.
• Ho dai dẳng. ^[3]

Các triệu chứng chung không cụ thể, như: giảm cân, ăn mất ngon, mệt mỏi, sốt, ớn lạnh và đổ mồ hôi ban đêm. ^[4]

Thông thường bệnh sẽ tự khỏi, đôi khi tiến triển thành sẹo. Có một số trường hợp bệnh kéo dài suốt đời.

2 Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây ra tình trạng này hiện chưa được xác định rõ ràng. Một số yếu tố có thể là căn nguyên gây bệnh:

• Môi trường sống và làm việc bị ô nhiễm, thiếu nguồn nước sạch.
• Nhiễm khuẩn, đặc biệt là Mycobacteria.
• Bệnh di truyền: nhiều người trong cùng gia đình đều mắc bệnh này.
• Các bất thường gen: bao gồm BTNL2, ANXA11, IL5, IL7,…
• Các bất thường tế bào lympho T.
• Người có hệ miễn dịch yếu hoặc có bệnh rối loạn tự miễn.

3 Chẩn đoán bệnh

3.1 Triệu chứng lâm sàng

Bệnh sarcoid có thể gây ra tổn thương ở bất kì cơ quan nào với các biểu hiện cấp, bán cấp hay mạn tính. Các triệu chứng trên các cơ quan khác nhau:

• Đường hô hấp trên: bệnh nhân khó thở, sung huyết mũi, nói khàn,...
• Phổi: người bệnh thấy khó thở, thở rít, ho (có thể có máu).
• Da: có các nốt thành từng mảng.
• Mắt: người bệnh bị giảm thị lực, mắc chứng sợ ánh sáng, phì đại tuyến lệ,...
• Khớp: đau khớp,...
• Thần kinh: liệt thần kinh sọ, đau đầu, động  kinh, viêm màng não,...
• Tim: bệnh nhân bị ngất, khó thở, nhịp nhanh, suy tim sung huyết.
• Tiêu hóa: cảm thấy khó nuốt, đau bụng,...

3.2 Triệu chứng cận lâm sàng

Với người bị u hạt ở phổi được chỉ định X-quang phổi

Xét nghiệm mô bệnh học:

• Vị trí lấy bệnh phẩm: phổi, niêm mạc khí phế quản (sinh thiết tầng), da, thận,...
• Đặc điểm tổn thương: có hình ảnh viêm hạt, các nang hạt kích thước tròn đều, không có hoại tử bã đậu (phân biệt với tổn thương viêm hạt do lao).
• Dựa vào khám lâm sàng và cận lâm sàng bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về tình trạng sức khỏe của người bệnh.

3.3 Chẩn đoán giai đoạn bệnh (trên phổi)

Với những người bị u hạt ở phổi, dựa theo đặc điểm X-quang phổi, bệnh được chia thành các giai đoạn:

Giai đoạn 0: không thấy dấu hiệu bất thường trong lồng ngực bệnh nhân.

Giai đoạn 1: người bệnh phì đại hạch rốn phổi hai bên (có thể có hạch cạnh khí quản).

Giai đoạn 2: bệnh nhân bị phì đại hạch rốn phổi + thâm nhiễm nhu mô.

Giai đoạn 3: bệnh nhân bị thâm nhiễm nhu mô nhưng không có phì đại  hạch rốn phổi.

Giai đoạn 4: xơ phổi dạng tổ ong co kéo rốn phổi, giãn phế nang.

4 Điều trị bệnh

Theo thống kê, có khoảng 30 - 50% các trường hợp mắc bệnh Sarcoid có diễn tiến bệnh là tự thoái lui trong vòng  3 năm. Khoảng 30% trường hợp bệnh tiếp tục tiến triển trong 5-10 năm. Khoảng 20% còn lại thì tình trạng bệnh ổn định. Bệnh ít có nguy cơ gây tử vong.

4.1 Sử dụng Corticoid trong điều trị bệnh Sarcoid

Sử dụng corticoid: Corticoid được sử dụng trong điều trị bệnh nếu có sự suy giảm chức năng nghiêm trọng.

Ở những người bị Sarcoid ở phổi với các dấu hiệu:

• Khó thở, ho (ra máu hoặc không).
• Rối loạn chức năng hô hấp.

X-quang thấy tổn thương phổi mô kẽ, xơ phổi, nhánh dưới động mạch phổi phải có d> 16mm.

Siêu âm tim thấy áp lực động mạch phổi TB khi nghỉ > 25mmHg.

Chỉ định điều trị

• Giai đoạn 0 và giai đoạn 1: không cần điều trị.
• Giai đoạn 2: bệnh nhân được  theo dõi 6 tháng. Nếu có các dấu hiệu biến đổi lâm sàng, chức năng hô hấp, siêu âm tim, X-quang thì mới sử dụng thuốc để điều trị.
• Giai đoạn 3 và giai đoạn 4: điều trị bằng corticoid.

Sử dụng corticoid đường uống

• Tổn thương ngoài phổi cần được sử dụng corticoid cho những trường hợp có biểu hiện các triệu chứng lâm sàng nêu trên.

Cách dùng corticoid

• Sử dụng thuốc đường uống với liều bắt đầu là 30-60mg/ngày. Sau đó giảm dần tới liều thấp nhất mà vẫn duy trì được hiệu quả điều trị và sử dụng duy trì trong 6 tháng đến 1 năm. Cụ thể như sau:
• Trong 4 - 6 tuần đầu: dùng liều 30-60mg/ngày.
• Nếu thuốc có đáp ứng thì giảm dần mỗi 10mg trong 4-8 tuần cho tới liều lượng ít nhất (khoảng 10-25mg/ngày).
• Nếu trong thời gian giảm liều mà bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng bệnh nặng hơn (ho, khó thở,...) cần thăng liều thêm 10-20mg trong 2-4 tuần để cải thiện tình trạng này. Sau đó lại tiếp tục giảm liều dần như trên.
• Những trường  hợp có tổn thương tim, thần  kinh hoặc đường hô hấp trên phải dùng liều khởi đầu là 80- 100mg/ngày. Dùng thuốc liên tục trong 12 tuần đầu hoặc đến  khi bệnh được kiểm soát, sau đó giảm dần liều như trên.

4.2 Điều trị thay thế corticoid

Điều trị thay thế corticoid được chỉ định trong các trường hợp sau:

• Bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng corticoid.
• Có tác dụng phụ, biến chứng khi dùng corticoid.
• Bệnh nhân sử dụng có hiệu quả nhưng giảm liều thì mất tác dụng.

Các thuốc được lựa chọn để thay thế corticoid là (dùng đơn thuần hoặc kết hợp với corticoid liều thấp):

4.2.1 Methotrexat

Dùng đường uống hoặc tiêm bắp.

Liều khởi  đầu là 7,5mg/tuần.  Mỗi 2 tuần tăng 2,5mg cho đến  khi đạt liều 10-15mg/tuần. Hiệu  quả điều trị được đánh giá sau 4-6 tháng.

Lưu ý việc sử dụng thuốc này cần phối hợp theo  dõi chặt chẽ AST, ALT, công thức máu.  

Cần sinh  thiết gan cho  những bệnh nhân  trong thời gian 18-24 tháng  hoặc quá 1g Methotrexate.

4.2.2 Cyclophosphamid

Thuốc dùng theo đường uống, ngày 1 lần trong ít nhất 6 tháng.

Liều khởi đầu: 25-50mg/ngày. Cứ 2 tuần lại tăng 25mg cho đến khi kiểm soát được bệnh (không vượt quá 150mg/ngày).  

Cần xét nghiệm  công thức máu 2 lần mỗi tuần để theo dõi số lượng  bạch cầu trong khoảng 4-7 giga/lít.

Lưu ý phải uống nhiều nước mỗi ngày và theo dõi đái máu hằng tháng.

4.2.3 Azathioprin

Dùng đường uống, ngày 1 lần trong trên 6 tháng.

Liều khởi đầu là 25mg/ngày, cứ 2-3 tuần lại tăng 25mg cho tới khi đạt liều 100-150mg/ngày. Số lượng bạch cầu máu phải luôn đạt mức > 4 giga/lít.

Tác dụng phụ có thể gặp là nôn, buồn nôn, giảm tế bào máu, tăng enzym gan.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc khác như: chlorambucil, cyclosporin, Pentoxifylline, Chloroquine và hydroxychloroquine.

5 Tiên lượng bệnh

Bệnh có tiên lượng xấu ở những trường hợp:

• Có tổn thương ở nhiều cơ quan cùng lúc.
• Khó thở.
• Tổn thương da, xương, khớp (đặc biệt là ở người trên 30 tuổi).
• Tổn thương thâm nhiễm phổi tiến triển.
• Các thói quen sau có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến xấu của bệnh:
• Khẩu phần ăn ít muối.
• Không tự ý ngừng thuốc, thay đổi liều lượng.
• Không hút thuốc.
• Hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng.

Tài liệu tham khảo