Bệnh Porphyrin da: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Trungtamthuoc.com - Sự thiếu hụt enzyme UROD sẽ khiến cơ thể sản xuất ra 4-8 carrboxyl porphyrin vượt quá mức cần thiệt. Các porphyrin này là các phân tử quang hoạt có màu đỏ, tích tụ trước tiên là ở gan rồi đến các mô. Các porphyrin tồn tại trong các lớp biểu bì da sẽ hấp thu ánh sáng nhìn thấy gây ra các tổn thương trên da.

1 Porphyrin da là bệnh gì?

 Porphyrin rất cần thiết cho chức năng của hemoglobin - một loại protein trong tế bào hồng cầu liên kết với porphyrin, liên kết với Sắt và vận chuyển oxy đến các cơ quan và mô. ^[1]

Sự thiếu hụt hoặc ngăn chặn một trong các enzym trong chu trình porphyrin, dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin. Các rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được phân làm 2 loại đó là pophyrin cấp tính và pophyrin da .

Porphyria cutanea tarda (PCT) - porphyrin da là do trong quá trình tổng hợp heme có sự thiếu hụt enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (URPD - enzyme thứ 5). Pophyrin da là loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất. Các triệu chứng chỉ giới hạn ở da. Nó không làm cho sức khỏe trở nên trầm trọng hơn như pophyrin cấp tính. ^[2]

Porphyrin da được chia làm 2 thể là thể mắc phải và thể di truyền.

Bệnh porphyrin da mắc phải chỉ xảy ra sự thiếu hụt enzyme UROD ở gan.

Bệnh porphyrin da di truyền thì có sự thiếu hụt enzyme UROD ở tất các các mô. Đây là bệnh lý do sự di truyền gen trội trên NST thường.

Bệnh hiếm khi khởi phát ở tuổi dậy thì mà thường tới 30-40 tuổi mới bắt đầu có biểu hiện.

2 Cơ chế bệnh sinh và các yếu tố liên quan

Sự thiếu hụt enzyme UROD sẽ khiến cơ thể sản xuất ra 4-8 carrboxyl porphyrin vượt quá mức cần thiệt. Các porphyrin này là các phân tử quang hoạt có màu đỏ, tích tụ trước tiên là ở gan rồi đến các mô. Các porphyrin tồn tại trong các lớp biểu bì da sẽ hấp thu ánh sáng nhìn thấy gây ra các tổn thương trên da.

Các yếu tố khiến bệnh porphyrin da tiến triển nhanh và nặng hơn là:

Rượu bia và các chất kích thích.

Thuốc tránh thai, nội tiết tố estrogen.

Nhiễm virus viêm gan, nhiễm trùng cấp và mạn tính.

3 Triệu chứng và chẩn đoán bệnh

3.1 Triệu chứng lâm sàng

Tổn thương trên da là các bọng nước bé bằng hạt đậu xanh hoặc to như hạt lạc. Bên trong có chứa các dịch trong, nhiễm khuẩn thì màu đục, có máu đọng thì màu đỏ. Khi các bọng nước này vỡ sẽ để lại vảy tiết, trợt. Một thời gian sau sẽ lành nhưng để lại sẹo teo trên da, da bị sạm đen.

Da có thể bị đỏ và lan rộng trên mắt, nhất là quanh mắt và trán, da đầu bị xơ cứng bì.

Các thương tổn trên da thường xuất hiện ở vùng hở như mu bàn tay, dưới cẳng tay, mu chân, vùng tam giác cổ áo, thái dương,... Ít gặp hơn ở các vùng khoeo chân, nếp gấp khuỷu tay, quanh thắt lưng.

Ngoài ra, một số triệu chứng khác có thể gặp trên da là rậm lông, mọc mụn nước, hạt milia,...

3.2 Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm nước tiểu có porphobilinogen, urino-porphobilinogen.

Xét nghiệm phân có porphyrin. ^[3]

Xét nghiệm máu thấy lượng sắt huyết thanh tăng.

Mô bệnh học có bọng nước dưới lớp thượng bì.

Bản đồ gen xác định đột biến nhiễm sắc thể.

3.3 Chẩn đoán bệnh

Dựa vào các biểu hiện trên da và xét nghiệm nước tiểu, phân để chẩn đoán bệnh.

Lưu ý phải phân biệt với các loại sạm da như sạm da do nhiễm độc, dị ứng với ánh sáng hoặc da cháy nắng,... hay một số bệnh khác như Durhing-Brocq, bệnh IgA thành dải, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

4 Điều trị bệnh porphyrin da

Điều trị bệnh porphyrin da cần kết hợp điều trị tại chỗ và điều trị toàn thân.

4.1 Điều trị tại chỗ

Bôi kem chống nắng khi đi ra ngoài trời, nên bôi trước 30 phút.

Sử dụng thuốc bôi làm giảm sắc tố da như: hydroquinion, axit azelaic, leucodinin B,... mỗi ngày 2 lần.

Dùng kem chứa Vitamin A vào trước khi đi ngủ.

Nếu bọng nước trên da bị nhiễm khuẩn thì cần bôi thêm các dung dịch sát khuẩn như xanh methylen, milian,... mỗi ngày 2-3 lần.

Nếu các bọng nước đã vỡ hình thành vảy tiết thì bôi mỡ kháng sinh như erythromycin, clindamycin,... mồi ngày 1-2 lần.

4.2 Điều trị toàn thân

Các thuốc được lựa chọn để điều trị bệnh porphyrin da là:

Thuốc sốt rét tổng hợp như cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil, delagyl… uống một trong các thuốc ngày 1 viên hoặc 2 ngày 1 viên (1-2 tuần). Sau đó sử dụng các 2 tuần 1 lần, mỗi lần 1 viên trong 8-18 tháng.

Desferrioxamine B (giúp tăng đào thải sắt). Dùng theo đường tiêm bắp liều 1,5g mỗi ngày, 1 tuần tiêm 5 ngày. Hoặc tiêm mỗi tuần 1 lần 200g theo đường tĩnh mạch. Điều trị trong 11 tháng.

Trích máu tĩnh mạch một hoặc nhiều lần để bỏ 300-500ml máu.

5 Phòng bệnh porphyrin da

Bảo vệ da trong những ngày trời nắng nóng

Để phòng và điều trị sớm bệnh da liễu này, hãy:

Đi khám sớm khi trên da có các triệu chứng bất thường.

Khi hoạt động ngoài trời nên đội mũ, đeo kính, mặc áo dài tay, bôi kem chống nắng,... đặc biệt là những ngày nắng nóng.

Điều trị đúng hướng dẫn của bác sĩ da liễu để đạt hiệu quả cao và hạn chế nguy cơ tái phát với tình trạng nặng nề hơn.

Hạn chế tối đa việc uống rượu bia, chất kích thích, thuốc có ảnh hưởng tới nội tiết tố nếu không thực sự cần thiết.

Không tự ý sử dụng thuốc bôi ngoài da hay uống các thuốc có chứa phenol, psoralen, sulphamid, cyclin,...

Tài liệu tham khảo