Bệnh mô liên kết hỗn hợp: triệu chứng và cách điều trị

Trungtamthuoc.com - Bệnh mô liên kết hỗn hợp có triệu chứng của đồng thời các bệnh lupus ban đỏ, xơ cứng bi và viêm đa cơ. Các triệu chứng bệnh thường không xuất hiện cùng lúc mà xuất hiện dần theo chuỗi qua một vài năm.

1 Bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một bệnh tự miễn dịch đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương ở nhiều cơ quan với triệu chứng chủ yếu giống với các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ, xơ cứng bì và viêm đa cơ.

Bệnh thường gặp ở nữ giới nhiều hơn nam giới trong độ tuổi dưới 50.

Nguyên nhân gây bệnh hiện vẫn chưa biết chính xác, người ra cho rằng phần nhiều là do rối loạn tự miễn.^[1]

2 Triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có triệu chứng của đồng thời các bệnh lupus ban đỏ, xơ cứng bi và viêm đa cơ. Các triệu chứng bệnh thường không xuất hiện cùng lúc mà xuất hiện dần theo chuỗi qua một vài năm.

Các triệu chứng thường gặp trong giai đoạn sớm của bệnh là mệt mỏi, đau cơ/đau khớp và sốt nhẹ, sưng nề tay, ngón tay hình “xúc xích” và viêm màng hoạt dịch. 

Hội chứng Raynaud với các ngón tay đột ngột tái nhợt, tê bì và có cảm giác như kiến bò,... có thể xảy ra vào nhiều năm trước và nặng dần lên và lan ra nhiều bộ phận khác.

Bàn tay sưng phồng, có thể xuất hiện hình mạng nhện đỏ do tĩnh mạch ở mặt và tay nổi lên.

Phát ban ở các đốt ngón tay, mặt.

Hầu hết các bệnh nhân đều bị đau khớp do bệnh khiến các sợi cơ bị phá hủy, cơ đau và yếu, nhất là vùng vai và hông khiến việc nhấc tay hoặc đi lại khó khăn hơn.

Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng như tổn thương phổi kẽ gặp ở 75% số người bệnh, đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong. Đôi khi, người bệnh còn bị suy tim gây ứ dịch, tổn thương ở thận và hệ thần kinh.^[2]

3 Biến chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm, tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn tới tử vong.

Tăng huyết áp phổi: đây là nguyên nhân hàng đầu có thể gây tử vong ở người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Bệnh phổi kẽ (nhu mô phổi lan tỏa) gây tổn thương các tổ chức kẽ phổi, để lại xơ sẹo trên phổi gây ảnh hưởng đến khả năng hô hấp của người bệnh. 

Thận bị tổn thương: theo thống kê có khoảng 25% bệnh nhân mắc tổn thương thận. Trường hợp nặng hơn có thể dẫn tới suy thận.

Bệnh tim mạch: bệnh mô liên kết hỗn hợp kéo dài có thể gây phì đại cơ tim hoặc viêm màng tim. Thậm chí có thể gây tử vong.

Tổn thương hệ tiêu hóa: xuất hiện các triệu chứng đau bụng, đầy bụng, khó tiêu,...

Thiếu máu do thiếu sắt: Khoảng 75% bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp bị thiếu máu.

Hoại tử mô: đặc biệt bệnh nhân có hội chứng Raynaud có nguy cơ hoại tử ngón tay.

Tổn thương dây thần kinh: thường xuất hiện khi bệnh nhân mắc hội chứng Sjogren. Bệnh gây ảnh hưởng tới dây thần kinh cảm giác ở mặt.^[3]

4 Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp

Khi bệnh nhân có các dấu hiệu của bệnh lupus ban đỏ, xơ cứng hệ thống, viêm đa cơ cần nghĩ ngay đến bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh này xuất hiện dần theo thời gian, có thể mất vài năm mới có đầy đủ các biểu hiện để chẩn đoán. Do đó cần chẩn đoán bằng cách sàng lọc kháng thể.

Cần cho bệnh nhân xét nghiệm máu tìm kháng thể RNP. Nồng độ RNP cao trên 1/1600 và không có sự hiện diễn của các kháng thể như bệnh lupus.

Tùy thuộc vào các triệu chứng lâm sàng, bệnh mô liên kết hỗn hợp cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh tự miễn khác như Lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp,... 

5 Cách điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp

5.1 Nguyên tắc điều trị

Điều trị triệu chứng.

Hạn chế các đợt diễn biến cấp.

Phát hiện và điều trị tổn thương nội tạng nếu có.

Lựa chọn thuốc và cách dùng thuốc để giảm thiểu tác dụng phụ tối đa.

5.2 Điều trị cụ thể

Điều trị triệu chứng của bệnh theo tổn thương cơ quan kết hợp với sử dụng các thuốc chống viêm và ức chế miễn dịch bao gồm:

Thuốc NSAIDs:

• Diclofenac 50 - 70mg/lần, ngày 2 lần.
• Meloxicam 7,5 - 15mg mỗi ngày.
• Celecoxib 100 - 200mg/lần, mỗi ngày 2 lần.

Corticosteroid (Prednisolon, Methylprednisolon): 

• Liều thấp Prednisolone 5 - 7,5mg/ngày khi có đau khớp.
• Liều cao Methylprednisolon 1mg/kg/ngày hoặc 60mg/ngày khi có tổn thương nội tạng hoặc đợt diễn biến cấp của bệnh.

Thuốc chống sốt rét tổng hợp (Hydroxychloroquine): 200 - 400 mg/ngày.

Thuốc ức chế miễn dịch:

• Azathioprin liều bắt đầu 1mg/kg/ngày, sau đó tăng liều 2-3 mg/kg/ngày, uống trong bữa ăn.
• Cyclophosphamid 2 mg/kg/ngày, uống một liều duy nhất vào bữa ăn sáng với nhiều nước. Dùng trongg 3-12 tháng.

​​Trường hợp cần điều trị tăng áp động mạch phổi, phổi kẽ, tổn thương thận cầ dùng thuốc ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril).

Hội chứng Raynaud ở thời kì đầu của bệnh có thể được điều trị bằng Nifedipin 5mg, ngày 3 lần.

5.3 Điều trị phối hợp

Bên cạnh việc dùng thuốc, để cải thiện triệu chứng bệnh, có thể thực hiện một số biện pháp như:

• Giữ ấm tay chân.
• Liệu pháp oxy.
• Tập phục hồi chức năng.
• Chú ý chế độ dinh dưỡng mỗi ngày.

Tài liệu tham khảo